Hipersomnolencia y otros síntomas en narcolépticos y sus familiares

18952648_1597919380250320_577777805466086944_nInvestigadores de varias universidades americanas como Stanford, Toronto y Columbia, han realizado un estudio entre pacientes narcolépticos y sus familias. El objetivo del estudio fue valorar la evolución de los síntomas de la narcolepsia en familiares de primer, segundo y tercer grado. Los participantes narcoléticos fueron evaluados y diagnosticados previamente por un especialista en un centro clínico del sueño. Los miembros de la familia se dividieron según su relación de sangre con los narcolépticos y se dividieron en familias multiplex (es decir, más de un caso de narcolepsia) y simplex (solo un caso de narcolepsia).

Un total de 1.123 miembros de 72 familias fueron identificadas como miembros de familias multiplex, mientras que el resto de la muestra fueron familias simplex (n = 2.132). Para realizar el estudio se entrevistaron telefónicamente a narcolépticos y familiares en dos ocasiones con una diferencia de entre cinco y siete años. También se entrevistó dos veces a un grupo de control (n = 178) compuesto por cónyuges o residentes en el domicilio.

La hipersomnolencia es más frecuente en miembros de familias con narcolépticos que en sujetos de control. Los miembros de las familia simplex y multiplex tienen diferentes perfiles que justifican el interés de estudiarlos por separado. Las familias multiplex tuvieron mayor incidencia y cronicidad en hipersomnolencia que los miembros de las familias simplex y el grupo de control. La parálisis del sueño también fue más común en familias multiplex, y con alta incidencia en sus familiares de segundo y tercer grado. Las alucinaciones hipnagógicas tuvieron una incidencia similar entre las familias multiplex y simplex, pero la incidencia y la cronicidad fueron significativamente más altas entre las familias multiplex.

Cabe destacar que el aumento del índice de masa corporal (IMC) en la primera evaluación predijo significativamente la hipersomnolencia en la segunda evaluación: cuanto más alto era el peso de los miembros de la familia, mayor era el riesgo de ser hipersomnolentes unos años más tarde. Un hallazgo similar se obtuvo recientemente en un estudio sobre sueño y salud cardiovascular. Los autores encontraron que el aumento de peso tenía un efecto perjudicial sobre la somnolencia que solo podía explicarse parcialmente por la gravedad del Síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño.

Los investigadores concluyen que los individuos que vienen de familias multiplex tienen un mayor riesgo de una amplia gama de síntomas de narcolepsia en comparación con las familias simplex.

Fuente: Ohayon, M. M., Black, J., Krystal, A. D., Shapiro, C. M., Swick, T. J., Bogan, R., & Wells, C. C. (2019). Longitudinal study of narcolepsy symptoms in first, second, and third-degree relatives of simplex and multiplex narcolepsy families doi:https://doi.org/10.1016/j.sleep.2018.06.015

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Proyecto BRAIN

SinapsisMagnífica exposición ayer del Proyecto Brain a cargo de Rafael Yuste, catedrático de la Universidad de Columbia, en el paraninfo de la UPV-EHU de Bilbao. El proyecto Brain tiene como objetivo el desarrollo de herramientas de diagnóstico por imagen que permitan mapear la corteza cerebral de un ser vivo, neurona a neurona, en tiempo real. Para ello se está aprovechando la propiedad que tienen las neuronas de absorber átomos de calcio a través de sus membranas cuando se encuentran activas. Estos átomos de calcio son capaces de activar sustancias luminescentes que permiten visualizar la neurona cuando se encuentra disparando señales eléctricas. La posibilidad de observar a las neuronas en plena acción y tener información de la evolución de la actividad de todas las neuronas del cerebro en tiempo real, revolucionará el diagnóstico de las enfermedades mentales y es posible que explique cómo la actividad neuronal genera el pensamiento humano. También se revolucionará el tratamiento de las enfermedades mentales con la posibilidad de descargar neurotransmisores sobre determinadas neuronas o grupos de neuronas. Es posible alcanzar ya esta precisión utilizando un metal, el rutenio, al que es posible enlazar neurotransmisores. El rutenio es sensible a la luz y rompe sus enlaces cuando la recibe. Esto último permite la descarga de neurotransmisores en zonas concretas de la corteza cerebral aplicando un haz de luz. Esta posibilidad terapéutica ya se está aplicando en laboratorio sobre modelos de epilepsia.

En la actualidad ya ha sido posible mapear todo el sistema nervioso de algún organismo primitivo. Ahora el reto se encuentra en poder extender este avance a organismos superiores. Este objetivo pretende ser alcanzado en un plazo de 15 años y ya ha sido aprobado por la administración Obama y por el congreso de los EE.UU. Los fondos serán repartidos por las agencias de investigación americanas y se prevé un alcance similar al que tuvo la investigación del ADN humano.

Este proyecto no analizará otras estructuras cerebrales más profundas y que son fundamentales en el sueño humano y en trastornos como la narcolepsia o las parasomnias. Tampoco abordará la acción de otras células fundamentales como las glia. Sin embargo, el conocimiento que se va a adquirir sobre el funcionamiento cerebral beneficiará a estos trastornos y a otros directamente relacionados y tan frecuentes como el insomnio.